https://orcid.org/0000-0002-5408-6263CORDÓN MARTÍNEZ, I Cano Deltell, J, Pérez Jiménez, M
Introducción: Desde finales de la década de los setenta se ponen en marcha los programas de cribado metabólico neonatal denominados prueba del talón, encaminados al diagnóstico precoz de aquellas metabolopatías congénitas que, detectadas en los primeros días de vida, pueden ser susceptibles de tratamiento.
Objetivo: Detección de alteraciones metabólicas congénitas que pueden producir patologías altamente discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.
Metodología: Búsqueda bibliográfica en bases de datos como Dialnet, Scielo, Google académico y Medline.
Resultado: Se realiza al recién nacido entre las 48-72h de vida, mediante punción en el talón, obteniendo una muestra de sangre con la que se rellenará la ficha de cribado específica para la prueba. Previamente se habrá informado a los padres del proceso.
Conclusiones: Gracias al programa de cribado metabólico neonatal es posible detectar y tratar de forma precoz determinadas enfermedades metabólicas con graves consecuencias en el recién nacido.
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