https://orcid.org/0000-0002-5408-6263
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Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales de los vasos grandes o del corazón, las cuales son consideradas como enfermedades multifactoriales debido a existencia de factores genéticos relacionados con alteraciones en la embriogénesis y a factores ambientes. La presente revisión sistemática según la metodología PRISMA, comprendió el análisis y selección de 49 artículos científicos respecto a tratamientos, métodos de diagnóstico, características, manifestaciones, genes y factores ambientales involucrados en el desarrollo de cardiopatías cianóticas y miocardiopatías. Los resultados evidencian que las líneas de investigación se han centrado en el desarrollo de tratamientos generalizados el cual descarta el objetivo principal de la farmacogenética. Respecto a los genes implicados es importante mencionar que el gen de mayor relevancia en los estudios de miocardiopatías es el ALPK3, debido a su herencia autosómica dominante. Así mismo, los estudios analizados demuestran la importancia del diagnóstico precoz de cardiopatías y el uso del ecocardiograma más cateterismo cardiaco como método diagnóstico de preferencia para la transposición de arterias grandes y la anomalía de Ebstein. El análisis bibliométrico mediante el software VosViewer de 933 artículos científicos permitió la visualización de los factores de riesgo asociados a las cardiopatías congénitas tales como: Neumonía, Sars-Cov2, betacoronavirus, hipertensión, síndromes metabólicos, diabetes tipo 2, colesterol, enfermedad renal crónica, alto consumo de alcohol y obesidad.
Palabras claves: Cardiopatías congénitas, Cardiopatía cianótica, miocardiopatía, diagnóstico, factores ambientales, gen.
Congenital heart diseases are structural abnormalities of the large vessels or the heart, which are considered multifactorial diseases due to the existence of genetic factors related to alterations in embryogenesis and environmental factors. This systematic review according to the PRISMA methodology included the analysis and selection of 49 scientific articles regarding treatments, diagnostic methods, characteristics, manifestations, genes, and environmental factors involved in the development of cyanotic heart disease and cardiomyopathies. The results show that the lines of research have focused on the development of generalized treatments, which rules out the main objective of pharmacogenetics. Regarding the genes involved, it is important to mention that the most relevant gene in studies of cardiomyopathies is ALPK3, due to its autosomal dominant inheritance. Likewise, the studies analyzed demonstrate the importance of early diagnosis of heart disease and the use of echocardiography plus cardiac catheterization as the preferred diagnostic method for transposition of the great arteries and Ebsteins anomaly. The bibliometric analysis using the VosViewer software of 933 scientific articles allowed the visualization of risk factors associated with congenital heart disease such as: Pneumonia, Sars-Cov2, betacoronavirus, hypertension, metabolic syndromes, type 2 diabetes, cholesterol, chronic kidney disease, high alcohol consumption and obesity.
Keywords: Congenital heart disease, cyanotic heart disease, cardiomyopathy, diagnosis, environmental factors, gen.
Las cardiopatías congénitas (CC) están relacionadas con cambios en la estructura y defectos en el funcionamiento del corazón o de los vasos sanguíneos, representan el 2-4% de malformaciones congénitas desarrolladas en recién nacidos, con incidencias de 12 CC / 1000 nacidos vivos
Las CC se deben a defectos embrionarios durante el desarrollo, en las semanas 3-10 de gestación. Las causantes de este tipo de enfermedad se deben a factores genéticos (cromosomopatías, alteraciones genéticas y moleculares) y ambientales (desorden alimenticio).
La etiología genética, presenta mutaciones en un gen que generan malformaciones cardiacas tal como: Coartación y estenosis aórticas supra valvular, así como mutaciones relacionadas con síndromes de malformaciones: Marfan, Holt Oram, Alagille y Noonan. El síndrome de DiGeorge y William Beuren, ocasionados por microdeleciones cromosómicas también están asociados a malformaciones del corazón.
Dentro de las cardiopatías congénitas encontramos las: Acianóticas y cianóticas, dependiente del oxígeno saturado comprometido en las manifestaciones. A las cardiopatías acianóticas pertenecen: Las estenóticas y el Shunt de izquierda a derecha. Así mismo a las cardiopatías cianóticas pertenecen: La tetralogía de Fallot y la transposición de grandes arterias
La transposición de grandes vasos (TGV) clásica o completa aislada, se debe a una malformación de la aorta del ventrículo derecho, así mismo se observarán otros defectos como: Latero posición, comunicación interauricular e interventricular, atresia tricúspidea con estenosis pulmonar y partición desequilibrada del tronco cono. Otro tipo de anomalía es la TGV con transposición corregida o inversión ventricular, la cual hace referencia a la asociación desigual entre arteria-ventrículo con discordancia entre el ventrículo-aurícula, debida a una anomalía troncoconal con inversión ventricular, que ocasiona una disfunción por transposición localizada en situs inversus o sólitus
La tetralogía de Fallot es otra de las anomalías pertenecientes al grupo de CC cianóticas la cual se debe a defectos septales del ventrículo, cabalgamiento en la aorta, foco de la definición, fallos de obstrucción en el tracto de la salida e hipertrofia en el ventrículo derecho, el cual se refiere a un “desplazamiento céfalo anterior del septum infundibular derivado de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho”
Otros tipos de anomalías relacionadas con malformaciones del corazón son las miocardiopatías, relacionadas con problemas miocárdicos. Las miocardiopatías pueden clasificarse según las funciones de la etiología no genética o genética y los fenotipos morfológicos, dentro de las cuales podemos evidenciar las miocardiopatías hipertróficas y dilatadas. Este grupo de enfermedades se encuentran asociadas a factores genéticos y ambientales tales como: Valvulopatías adquiridas, cardiopatías hipertensiva, enfermedad pericárdica o coronaria
La miocardiopatía hipertrófica se evidencia en 1 por cada 500 adultos, de herencia autosómica dominante producido por anomalías en los genes de las proteínas sarcoméricas cardiacas. La malformación se encuentra asociada a problemas como: Accidente cerebrovascular, disfunción ventricular y muerte súbita cardiaca
Otro tipo de miocardiopatía es la dilatada, caracterizada por la dilatación y problemas asociados al deterioro del ventrículo izquierdo o biventricular. Este tipo de anomalías suele ser transmitida por herencia entre el 30-40% de los pacientes, los cuales presentan síntomas similares a individuos con insuficiencias cardiacas
Se ha considerado que la etiología de las CC es de origen desconocido, debido a que se deben a diversos factores influyentes, por ende, son denominadas enfermedades multifactoriales, por su relación con aspectos genéticos y ambientales al mismo tiempo
Según Pierpont et al., (2007), utiliza un algoritmo para la determinación de las malformaciones del corazón estuvieran relacionadas con cromosomopatías, tal como: Monosomías, trisomías y deleciones, el cual incluye factores genéticos, características de diagnóstico clínico y asociaciones de las cardiopatías principales, basados en los genes asociados a las cardiopatías
Los factores ambientales causales de anomalías cardiacas se derivan de enfermedades maternas, exposición a agentes tóxicos y exposición a drogas o alcohol en estado de gestación. Las más comunes entre las enfermedades maternas son: Fenilcetonuria, infecciones por VIH, rubeola, lupus eritematoso y diabetes pregestacional, en el caso de las exposiciones a agentes tóxicos en edad gestacional se han presentado exposición a anfetaminas, trimetadiona, símpatico miméticos, hormonas sexuales, litio, talidomida, ácido retinoido, hidantoínas, alcohol, entre otras. Los agentes tóxicos considerados como factores ambientes causantes de CC son: Lacas, pinturas, soluciones orgánicas, productos de cloración y pesticidas
Según la distribución etiológica el 10-25% correspondes a factores genéticos consecuencia de alteraciones cromosómicas, el 2-3% se refiere a factores ambientales debido a la exposición a teratógenos, agentes tóxicos o por enfermedades maternas y el 80-85 es de origen multifactorial
Durante los años 2003 hasta el 2012, los hospitales en España presentaron 64.831 casos de adultos con cardiopatías congénitas y 4.766.325 nacidos con una incidencia del 13,6% de CC, dentro de las cuales se evidenciaron problemas del: 6,31% de comunicación interauricular, 3,48% de comunicación interventricular, 2,71% de ductus arteriosus persistente, 0,55% de coartación aortica, 0,50% de estenosis pulmonar, 0,49% de transposición de vasos grandes, 0,45% canal auriculoventricular y 0,41% de tetralogía de Fallot. Según la distribución geográfica los problemas graves de CC se presentaron con mayor incidencia en Castilla y León y menor incidencia en Madrid y Cantabria
Las CC sigue siendo una de las enfermedades con mayor tasa de mortalidad en la población infantil en los países industrializados, dentro de las investigaciones reportadas por Comunidades Autónomas en España, encontramos el estudio realizado por Pérez, (2017), donde se reporta un total de 64.831 casos de CC en niños, siendo el 1,36% de la tasa de nacimientos con predisposición a la anomalía cardiaca. Dentro de las CC se evidencio que el 33,55% corresponde a problemas asociados a la comunicación interauricular, el 18,9% a comunicación interventricular, el 14,39% a problemas de ductus arterioso persistente, el 2,92% a coartación de la aorta, el 2,65% a anomalías de la estenosis pulmonar, el 2,63% a trasposición de vasos grandes, el 2,40% a problemas del canal auriculoventricular, el 2,16% a tetralogía de Fallot, el 0,92% al tronco común, el 0,69% asociados al síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, el 0,49 % a defectos de atresia pulmonar y el 0,44% a problemas asociados al drenaje venoso pulmonar anómalo total
Las Comunidades Autónomas con mayor incidencia en el desarrollo de CC fueron la Rioja y Aragón con porcentajes de riesgo del 40-81%, respectivamente, en comparación a la media española. Las comunidad con menor riesgo a la predisposición de CC fueron País Vasco y Navarra con un porcentaje de riesgo menor al 65% de la media nacional. Dentro de los cuales el 15% de los individuos con CC requirió de métodos clínicos hemodinámicos o de cirugías cardiacas, donde Madrid ha sido la comunidad Autónoma con el 57% en la realización de procedimientos, atención y solución a las CC de todo el país
El porcentaje de mortalidad infantil fue del 0,0623%, donde las CC con mayor incidencia fueron: El síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, la estenosis mitral congénita, la inhibición del arco aórtico, la atresia pulmonar, problemas asociados al drenaje venoso pulmonar anómalo total, el ventrículo único y el defecto congénito de Ebstein
Los estudios evidencian que existen comunidades que aún no abarcan problemas graves de CC, siendo este un problema de salud de importancia debido a la elevada incidencia y las tasas de mortalidad, así como la etiología variables y desconocida en ciertas ocasiones, por lo cual el estudio de cada individuo debe ser personalizado, así como su tratamiento.
Los recursos humanos/económicos que consumen las CC y las tasas de mortalidad son elevados, la etiología que presenta la enfermedad poligénica es muy variable debido a los diversos factores que influyen tanto ambientales como genéticos, haciendo de esta una de las enfermedades de interés de estudio en diversas ramas como la farmacodinámica y farmacogenómica, la hemodinámica, el diagnóstico clínico, especialmente en aquellos pacientes que posean enfermedades asociadas o que incidan como factor ambiental en el desarrollo de CC, adicional a esto se estima que los tratamientos personalizados de aquellas enfermedades tal como problemas de presión arterial podrían reducir el riesgo al desarrollo o aceleración del estado de la CC.
Es por lo que se consideran enfermedades complejas donde es de vital importancia conocer acerca de la extensión de la problemática, desde el grado de incidencia, tipos de cardiopatías que presenta la población en general, severidad de la enfermedad, el proceso de diagnóstico y conocimiento personalizado del desarrollo de la enfermedad en los pacientes
Por lo cual el presente estudio de revisión bibliográfica de tipo sistemática tuvo como fin la recopilación de información relacionada con las fases de diagnóstico de este tipo de enfermedad multifactorial, el análisis de los tratamientos desarrollados, teniendo en cuenta el tipo de CC dada la etiología tan variable que presentan, la descripción genes y factores ambientales involucrados en el desarrollo de las miocardiopatías y las cardiopatías cianóticas. Por último, se realizó un análisis en el software VosViewer mediante coocurrencia de palabras de 933 documentos científicos, donde se logró evidenciar los avances de la producción científica de los últimos 5 años con respecto a las CC, especialmente la miocardiopatía dilatada.
Describir el proceso del diagnóstico y tratamiento en cardiopatías congénitas.
Mostrar el alcance de farmacogenética y farmacogenómica en el tratamiento de enfermedades poligénicas/multifactoriales como las cardiopatías congénitas.
Mencionar los genes y factores ambientales involucrados en el desarrollo de cardiopatías congénitas.
Analizar mediante mapeos de coocurrencia el impacto o enfoque de la investigación en cardiopatías congénitas.
Se realizo una búsqueda inicial a partir de las bases de datos científicas: PubMed, Science Direct y Google académico, mediante el uso de las palabras claves: “Cardiopatías congénitas”, “diagnóstico”, “cardiopatía cianótica”, “miocardiopatía”, “gen”, se sustituyó la palabra “medicina” por “tratamiento”. Las búsquedas se realizaron en inglés-español, mediante operadores booleanos como “AND” o “OR” como apoyo para el establecimiento de las siguientes ecuaciones de búsqueda:
El contenido de fondo del presente documento se desarrollará a partir de la metodología PRISMA, utilizada en revisiones sistemáticas, la cual incluirá criterios de inclusión y exclusión para la selección de los documentos científicos.
Se establecieron criterios de inclusión y exclusión para la selección del material científico relacionado con el estudio de cardiopatías congénitas. A continuación, se presentan los criterios de inclusión y exclusión según la metodología PRISMA:
Se llevará a cabo un análisis bibliométrico (metaanálisis), mediante el software VosViewer, el cual nos permitirá observar mediante mapeos de coocurrencia el impacto o enfoque de la investigación en cardiopatías congénitas.
Se llevo a cabo una búsqueda siguiendo las directrices planteadas por la metodología PRISMA, basados según los criterios de inclusión y exclusión de documentos científicos establecidos. Las bases de datos utilizadas para el desarrollo de la presente revisión sistemática fueron PubMed, Science Direct y Google académico, mediante el uso de las palabras claves propuestas y un rango de análisis de 5 años de producción científica. Al finalizar la búsqueda se logró el registro de 151 documentos científicos, de los cuales se seleccionaron un total de 49 artículos científicos para el desarrollo del presente documento de revisión sistemática.
A continuación, se muestra el diagrama de flujo teniendo en cuenta la metodología PRISMA (Figura 1) el cual evidencia la síntesis de la búsqueda bibliográfica.
Figura 1. Diagrama de selección de documentos científicos según la metodología PRISMA. Elaboración propia.
La tetralogía de Fallot se refiere a una malformación a nivel conal, caracterizada por presentar estenosis infundibular pulmonar, como requisito indispensable, además de comunicación interventricular, y la dextro posición de la aorta e hipertrofia del ventrículo derecho. Los investigadores Gutiérrez et al., 2022 realizaron un estudio comparativo sobre el uso del “levosimendán” versus la “milrinona” en el análisis de la prevención del síndrome de bajo gasto cardiaco (SBGC) en pacientes que habían sido sometidos a una operación de corrección de la tetralogía de Fallot. El estudio demostró que el empleo de un tratamiento farmacológica con inhibidores de la fosfodiesterasa III (levosimendán), comparados con el uso de sensibilizadores de calcio para la prevención del SBGC durante el tratamiento pre-operatorio de niños sometidos a una cirugía de corazón abierto, resulta de crucial importancia. Además, reporto que las principales limitantes son aquellas condiciones clínicas con tetralogías de Fallot de mala anatomía. La investigación se llevo a cabo en 2 pacientes de los cuales, se presentó 1 deceso a las 6 horas después de iniciar el tratamiento con levosimendán y el otro caso, recibió milrinona, adrenalina y dobutamina, desarrollando SBGC a término de 2 horas; por lo que se decidió realizar un cambio a los fármacos: vasopresina y levosimendán, obteniéndose una respuesta favorable luego de 24 horas de iniciar el tratamiento. Cabe mencionar que no se reportó ningún efecto adverso por el empleo de levosimendán
La investigación presentada por Egbe et al., 2019 sobre la descripción de las indicaciones de anticoagulación, así como de la incidencia y los factores de riesgo en las complicaciones hemorrágicas mayores en adultos con tetralogía de Fallot (TOF), reporto que en el lapso de 1 año existe un riesgo del 1,2% de presentarse complicaciones hemorrágicas graves. El estudio identificó que las prótesis valvulares mecánicas y la puntación HAS-BLED (hipertensión, edad mayor a 65 años, función renal, uso de drogas o alcohol) son factores de riesgo en las complicaciones hemorrágicas graves. Siendo esto de importancia para la estratificación del riesgo de los pacientes que presentan TOF, los cuales pueden ser considerados para la terapia anticoagulación. Además, esta investigación proporciono datos preliminares que logran respaldar estudios futuros, los cuales quieran evaluar más a fondo la relación entra la mortalidad y las complicaciones hemorrágicas; así como el papel importante de los anticoagulantes orales directos como una estrategia en cuanto a las reducciones de estas complicaciones hemorrágicas
Los autores Torres & Duarte, 2019 afirman que: El tratamiento básico de la tetralogía de Fallot es uno de tipo quirúrgico. Sin embargo, en el caso clínico que presentaron de un paciente masculino con diagnóstico prenatal de alteración ventricular; se observó que inicialmente el manejo o tratamiento que se le dio fue uno de tipo farmacológico. En el que se incluyó; Furosemida (4mg) vía oral cada 8 horas, Espironolactona (9mg) vía oral cada día, junto con captopril (4mg) vía oral cada 8 horas. Posteriormente dicho paciente se sometió a una corrección de tetralogía de Fallot, en donde se administra portamina (antídoto de la heparina). Con la finalización de la operación, se pauta un esquema antibiótico profiláctico con cefalosporina intravenosa de primera generación. también se suministró de forma continua heparina, milrinona y epinefrina. No obstante, al realizársele un ecocardiograma, se evidencian CIV cerrada, un gradiente infundibular de 11 mmHg, IT 45-50 mmHg, el ventrículo derecho e izquierdo estaban hipertróficos y optimo funcionamiento, además sin derrame pericárdico. Por lo que se continuo con el apoyo de milrinona 0,6 mcg/kg/min y epinefrina a 0,05 mcg/kg/min, así mismo se inició con el diurético a una dosis de respuesta para un balance neutro. Debido a que el ventrículo derecho estuvo restrictivo, junto con un balance negativo tuvo que administrarse albumina al 5%. Observándose por medio de un ecocardiograma, luego del día 5 de la operación una buena función en el paciente
Los autores López & Heras, 2019 están de acuerdo con la afirmación expuesta por los autores anteriores, los cuales concluyen que la cirugía de corrección total de la Tetralogía de Fallot es el tratamiento más viable en el tratamiento y corrección de la malformación. Sin embargo, sugieren que el tratamiento es posible después de realizar procedimientos paliativos previos que normalmente incluyen el empleo de tratamiento farmacológico. Esto se logra corroborar al observar el caso clínico expuesto de una paciente femenina de 5 años, a quien se dio de alta luego de someterse a una intervención quirúrgica, con un tratamiento farmacológico que incluía propanol (10mg), aspirina (100 mg) y furosemida (3,5 mg) una vez al día. Haciendo de esta forma que se considere la importancia del tratamiento farmacológico en la Tetralogía de Fallot, permitiendo que se observe una evolución favorable del paciente con una notable mejoría en la calidad de vida
El estudio realizado por Ortiz et al., 2017, analizó 2 casos clínicos en pacientes que padecían el síndrome de insuficiencia cardiaca congestiva (ICC), donde la transposición de los grandes vasos congénitamente corregida (TGVcc), represento menos del 1% de las cardiopatías congénitas. La ICC es secundaria a arritmias o anomalías asociadas como la comunicación interventricular o la insuficiencia de la válvula sistémica. De esta forma, en el primer caso se empleó un tratamiento diurético, que obtuvo una respuesta positiva para la paciente de 75 años. Para el segundo caso se realizó un tratamiento hormonal sustitutivo, el cual también dio una buena respuesta, así como también optimizo el tratamiento médico con la mejoría del perfil tiroideo del paciente de 56 años
En el caso del bloqueo AV completo congénito se asocia con la enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 50% de los casos. Incluyéndose en los diagnósticos a la transposición corregida de grandes vasos. Esta condición clínica afecta aproximadamente al 2% de los fetos de las madres que presentan anticuerpos anti-Ro o anti-La, siendo estos anticuerpos antinucleares que comúnmente se encuentran en las enfermedades autoinmunes. Respecto al bloqueo auriculoventricular congénito (CAVB), se encuentra asociado a una morbimortalidad fetal relativamente alta. Existe importante controversia en torno a la vigilancia de embarazos de anti Ro/La positivo y tratamiento de los fetos diagnosticados con CAVB. Por lo que las líneas de investigación se centran en la valoración de las probables terapias alternativas fetales de tipo no invasivo, como es el caso de la administración de dexametasona, la cual tiene una acción similar a las hormonas esteroideas. Sin embargo, se ha evidenciado que el uso de este tratamiento de pacientes con CAVB genera algunas reacciones adversas, por lo que los autores sugieren el desarrollo de estudios de tipo retrospectivos con mayor amplitud para valorar la eficacia del tratamiento. Así mismo, sucede con la inmunoglobulina intravenosa y la hidroxicloroquina como tratamiento en la prevención de CAVB en fetos de madres con riesgo. No obstante, algunos protocolos experimentales han utilizado inmunosupresores, betamiméticos e inotrópicos, mostrando resultados considerables
Desde otro enfoque, se ha venido mencionando durante los últimos años que el uso del desfibrilador se ha convertido en una modalidad terapéutica cada vez más empleada entre pacientes con cardiopatías congénitas. Siendo viable el implante en pacientes intervenidos por transposición de grandes vasos y corrección fisiológica de Senning, a pesar de lo complejidad debido a las alteraciones anatómicas inherentes y a las secuelas de la cirugía. Resultando recomendable realizar la implantación de un desfibrilador bicameral, esto por ser frecuente el desarrollo de disfunción sinusal y taquiarritmias supraventriculares, que causan descargas inapropiadas. Es así como la terapia con desfibrilador se está consolidado como una modalidad de terapia en pacientes con cardiopatías congénitas reparadas, consiguiendo que se prolongue la supervivencia y así mismo se retrase la terapia definitiva como un puente al trasplante
Otro tipo de fármacos que se mencionan son los “fármacos antiarrítmicos”, lo cuales son conocidos como la primera línea de tratamiento para el control de las taquiarritmias en el paciente de tipo pediátrico. Así mismo, el empleo de terapias con drogas clase Ic en pacientes con cardiopatías congénitas ha sido limitada, debido a algunos reportes que demostraron incremento de la mortalidad en los sujetos con cardiopatías estructurales. Es por lo que Cabrera et al., (2018) en su investigación tuvieron como objetivo, valorar el efecto que tienen los fármacos antiarrítmicos de clase Ic sobre los fenómenos electromecánicos cardiacos, en niños que presentan cardiopatías congénitas acompañadas de arritmias auriculares. Se evaluaron 46 pacientes en total, en donde 25 de ellos fueron tratados con flecainida (grupo I) y los otros 21 con propafenona (grupo II). Al final lograron concluir que el empleo de fármacos antiarrítmicos de clase Ic en pacientes pediátricos con cardiopatías congeniticas, no necesariamente se asociaba a largo plazo con alteraciones electrocardiográficas de tipo significativas. Además de esto, tampoco comprometía la función sistodiastólica, por lo que se recomienda emplearse en esta población evaluada
Otra de las cardiopatías congénitas es la anomalía de Ebstein (AE), que suele ser rara y de difícil manejo con un amplio espectro de manifestaciones clínicas
Cabe mencionar que la sintomatología en la AE, en adultos, suele caracterizarse por la presencia de arritmias auriculares recurrentes, además de cianosis progresiva e incremento de la disnea y refractarias al tratamiento farmacológico. Siendo esta ultima la razón por la que diversos autores expongan varios casos en los que no pueden emplear eficazmente un tratamiento farmacológico. Donde, un 30% de los pacientes con AE tienen vías accesorias auriculo-ventriculares capaces de provocar taquicardias clínicamente significativas en casi la totalidad de pacientes, en donde la mayoría están localizadas en el anillo derecho. La ablación por radiofrecuencia es la primera opción terapéutica, pero con tasas de éxito menor y de complicaciones mayor a la de la población sin cardiopatía. Para el caso de los niños estas taquiarritmias estarían asociadas a una mortalidad de hasta el 5%. Por ello se recomienda la ablación como la estrategia de primera elección para los mayores de 5 años, sintomáticos y de alto riesgo. Ya que, en pacientes menores, refractarios al tratamiento farmacológico se considera una indicación IIa, la cual es considerado como un estado clínico que requiere de intervención
Melgar & Chipa, (2021), indican que el grupo de medicamentos más usados son los beta-bloqueadores, principalmente el propranolol. La digoxina y los beta-bloqueadores son los de mayor uso, seguidos por la amiodarona, flecainide y propafenona. Por lo que una gran cantidad de pacientes usa una combinación de drogas, como la digoxina y propranolol, o propafenona y propranolol, o también altas dosis de un solo medicamento, generalmente propranolol. Sin embargo, el empleo de forma crónica de estos fármacos podría presentar eventos secundarios, sirviendo de ejemplo la amiodarona, la cual tiene efectos sistémicos adversos en la tiroides, pulmones, la piel y hasta los intestinos. De igual forma en este estudio más del 50% de los pacientes usaron beta-bloqueadores, siendo el propranolol el de suministro principal y solo se detectó un caso de terapia combinada; la cual incluyo amiodarona. Los autores sugieren que este último debe ser reservado para emplearse en casos puntuales con una baja respuesta a otra medicación
Rydzewska et al., (2020) recopilaron cuarenta y cinco diagnósticos prenatales de la anomalía de Ebstein durante el período de 21 años comprendido entre 1998-2018, de los cuales 43 fueron embarazos únicos y en los 2 restantes se presentaron embarazos múltiples. Diagnosticándose la AE en promedio, principalmente en la semana 28 de gestación. Respecto al manejo de los pacientes, en 21 casos hubo monitoreo fetal junto con exámenes ecocardiográficos; siendo la mortalidad posnatal del 44,4%. En 5 casos se suministró un tratamiento transplacentario con digoxina, siendo la mortalidad esta vez del 40%. Para otros 5 casos se suministró solamente una terapia con esteroides y la mortalidad posnatal resulto ser del 100%. También se aplicó un tratamiento con esteroides y digoxina transplacentaria en 11 casos siendo la mortalidad del 63,6%. Para los últimos 3 casos se manejó un tratamiento transplacentario con digoxina, esteroides e hiperoxigenación materna, obteniéndose que la mortalidad fue del 0%. Además, debe mencionarse que debido a la anomalía de Ebstein, el pico regional de ocurrencia del benzopireno fue tenido en cuenta como un factor de riesgo ambiental
La miocardiopatía Hipertrófica (MCH), es descrita como un trastorno genético caracterizado por presentar una hipertrofia ventricular izquierda inexplicable debido a causas secundarias y también un ventrículo izquierdo no dilatado con una fracción de eyección conservada o aumentada. Esta también puede ser asimétrica y la más grave, que afecta al tabique interventricular basal
Las miocardiopatías son descritas como un grupo heterogéneo de entidades que pueden comprometer la función y la estructura del músculo cardíaco, ocasionando disfunción miocárdica, falla cardiaca e incluso muerte súbita. Hablando específicamente de la miocardiopatía dilatada, esta es la más frecuente teniendo una incidencia anual de 0.57 casos por cada 100.000 niños, la cual es una condición que se presenta en su mayoría antes de los 2 primeros años de vida
Por otro lado, está la miocardiopatía hipertrófica que tiene una prevalencia de 1:500 en la población adulta. También se describe como una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y que se asocia a una desorganización miofibrilar secundaria con riesgo de muerte súbita. Este tipo de miocardiopatía puede tener su origen en una mutación puntual en la cadena pesada de la betamiosina o miosina lenta (MYH7), que es la principal proteína contráctil de la sarcómera, quien además se encarga de formar el filamento grueso
En una edad pediátrica, las miocardiopatías se caracterizan por su gran heterogeneidad genética, lo que permite que una mutación en un gen genere diferentes fenotipos; por ejemplo, las variaciones en el gen MYH7 puede causar miocardiopatía hipertrófica y dilatada, así como también diferentes genes pueden causar la misma miocardiopatía. También se ha descrito que el gen ALPK3, se considera de un importante potencial en cuanto al desarrollo y el establecimiento de miocardiopatías. Principalmente su modo de herencia es la autosómica dominante, en todos los grupos etarios; y es ahí donde radica la importancia de su estudio y seguimiento tanto en la edad pediátrica como en la adulta, sobre todo en las familias con componente autosómico dominante descrito, ya que la edad de presentación y la penetrancia de estas puede variar. De igual modo es relevante mencionar que existen otras causas de miocardiopatías como lo pueden ser las RASopatías, que son mutaciones en la línea germinal; teniendo como ejemplo clásico el síndrome de Noonan, así como los errores innatos en el metabolismo (deficiencia de CPT2 en la miocardiopatía dilatada) y los desórdenes en el almacenamiento (Enfermedad de Pompeen la miocardiopatía hipertrófica)
Dado que se ha observado una variabilidad fenotípica y una penetrancia incompleta en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD), afectados por una misma alteración genética, se ha señalado que frecuentemente existen otros factores que pueden modificar la expresión y el pronóstico de la enfermedad ya sea de manera tanto favorable como desfavorable, así como variantes genéticas adicionales, modificadores ambientales y factores epigenéticos. En el caso de la mayoría de los genes asociados con MCD (LMNA, RBM20 y genes sarcomericos), se ha observado que hay un predominio de pacientes varones
Por otra parte, el ejercicio físico habitualmente se recomienda a pacientes con insuficiencia cardiaca, no obstante, puede influir en un mayor riesgo arrítmico para los pacientes con etiologías específicas. En el caso de los portadores de mutaciones en genes desmosomicos, se ha demostrado que el entrenamiento de resistencia aumenta la penetrancia de la enfermedad y el riesgo de insuficiencia cardiaca avanzada junto con arritmias. En pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) y mutaciones en genes sarcomericos, se ha relacionado el ejercicio intenso con un diagnóstico más precoz, sin embargo, no se han identificado diferencias pronosticas relevante
Otros autores que coinciden con los anteriores factores ambientales mencionados son Marrow et al., (2020) ya que en su investigación afirman que los pacientes masculinos con MCD, la incidencia de muerte es de 3,6 por 100 pacientes por año, mientras que en las mujeres es de 2,3 por 100 pacientes por año. Además, esta miocardiopatía es el resultado de una amplia gama de etiologías que incluyen complejas interacciones entre el medio ambiente y la predisposición genética. La DCM de tipo inflamatoria se produce por respuestas anormales a patógenos y también como resultado de una enfermedad autoinmune. Así mismo pueden influir por factores como agresiones exógenas como el alcohol y la quimioterapia
La cardiopatía congénita (CHD) se conoce como la lesión congénita más común, encontrándose en el 1% de los nacidos vivos. Seguidamente, de esta población, la CHD crítica (CCHD) está en el 25%, lo que indica que se requiere una intervención temprana para optimizar los resultados. La CCHD se puede diagnosticar luego del nacimiento por medio de un examen inicial, a través de la detección de oximetría de pulso, cuando los recién nacidos presentan un shock cardiogénico o en la autopsia. De forma prenatal, se puede diagnosticar la CCHD empleando un ultrasonido. Es así como durante los 40 últimos años, las tasas de detección prenatal han mejorado continuamente, no obstante, la CCHD continúa sin lograr ser diagnosticada en el útero
En base a lo anterior, la detección prenatal de CCHD representa claros beneficios conceptuales como: Oportunidades para un amplio asesoramiento, preparación y planificación para el parto de un bebé potencialmente inestable. Desafortunadamente, este beneficio no se ha demostrado siempre en la literatura. Sin embargo, un artículo reciente de Nagata et al., (2020) informo sobre los resultados de los diagnósticos de la transposición de las grandes arterias (TGA) prenatal contra los posnatal en Ontario, Canadá, mediante el desarrollo de una investigación retrospectiva que incluyo el análisis de las bases de datos de 2 centros cardiacos terciarios presentes en la provincia junto con la oficina médico forense desde el año 2009 hasta el 2014, identificando 70 casos prenatales y 76 posnatales de TGA, así mismo se realizó una comparación entre: El manejo, morbilidad y la mortalidad de los recién nacidos con diagnóstico prenatal. Encontrando que, de los pacientes con un diagnóstico prenatal de TGA, el 5% correspondió a embarazos que terminaron anticipadamente de las 24 semanas de gestación. Destacándose así un aspecto importante sobre la detección oportuna prenatal de CHD con respecto a la asesoría de las familias junto con la toma decisiones
En otro estudio similar de tipo retrospectivo, se analizaron fetos diagnosticados con transposición de las grandes arterias y tabique ventricular intacto (TGA-IVS) en entornos de bajos recursos; durante enero de 2011 a diciembre de 2019 en Kochi, Kerala, India. Los autores evaluaron el impacto del momento del diagnóstico (prenatal o después del nacimiento) sobre la edad de la cirugía, la mortalidad perinatal y la recuperación posoperatoria. En total se incluyeron 82 fetos con TGA-IVS. Un 78,0% de los embarazos afectados resultaron en nacidos vivos, en donde la mayoría (84,4%) ocurrieron en centros pediátricos especializados en cardiología. Asimismo, aumentaron los casos sometidos a operación de cambio arterial luego del diagnóstico prenatal de TGA-IVS. Además se reportó como evidencia que no hubo diferencia significativa en la mortalidad posoperatoria (2,0 % frente a 3,6 %; P = 0,49) entre los dos grupos. Por lo que este estudio comprueba lo viable que es crear una red para el diagnóstico prenatal
Cuando hay la sospecha prenatal de una cardiopatía congénita (CC), se debe intentar caracterizar y determinar si es aislada o asociada a algún otro problema, que puede ser otra malformación y/o un síndrome genético. Para esto, los pasos por seguir son realizar un ecocardiograma fetal detallado, el cual es efectuado por un experto en diagnóstico prenatal de cardiopatías y cuyo objetivo es su caracterización. También está la ecografía morfológica detallada, ya que, aproximadamente, el 25-45 % de los fetos con CC padecen anomalías extra-cardíacas asociadas, sobre todo, a el canal auriculoventricular, la tetralogía de Fallot y anomalías de la posición cardíaca. Por otro lado, también se puede realizar una evaluación genética ya que las CC son patologías que se comportan como marcadores de riesgo de anomalías genéticas. Un ejemplo son el canal auriculoventricular y su fuerte asociación a la trisomía 21 o las cardiopatías cono-trúncales, que aumentan el riesgo de síndrome de DiGeorge
La Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianógena y que se presenta de forma frecuente en la infancia, cuyo tratamiento quirúrgico ha demostrado alta tasa de éxito a corto y largo plazo. Así mismo, las complicaciones del tratamiento quirúrgico pueden y deben ser corregidas oportunamente, por lo que es crucial que haya una intervención por parte de enfermería en la evolución del paciente. En donde se lleve a cabo: Una valoración de signos de disfunción ventricular derecha, ejecución de intervenciones para disminuir los efectos de dicha disfunción, además se colabore con tratamiento y la constante evaluación del paciente. Por lo que, en el caso presentado por Almache et al., (2018), de un paciente de 1 año y 5 meses, se le logro diagnosticar para Tetralogía de Fallot, luego de una valoración cardiológica y por medio de un electrocardiograma. Para posteriormente ser intervenido quirúrgicamente sin que se reportase alguna complicación durante la cirugía. Se efectuó la corrección de Fallot con un cierre del canal interventricular de la infundibulotomía derecha junto con un parche de pericardio más otro parche trasanular del tronco de la arteria pulmonar. De igual forma como tratamiento se recomienda para recién nacidos sintomáticos, suministrarse una infusión de prostaglandina: Prostaglandinas (0,01 a 0,1 mcg/kg por min IV) para conseguir reabrir el conducto arterioso; esto a la vez puede ser una medida paliativa en recién nacidos con cianosis grave. Para una crisis de hipercianosis se procede a calmar al paciente, suministrarle O2 y, también a veces tratarlo con fármacos
La obtención de buenos resultados quirúrgicos en los pacientes con Tetralogía de Fallot, dependen mucho de la realización de un diagnóstico preoperatorio preciso. Y como se ha mencionado en otras literaturas el ecocardiograma permite definir con precisión la anatomía intracardiaca, no obstante, tiene limitaciones al evaluar la anatomía extra cardíaca, por lo que se necesitan de métodos diagnósticos complementarios. Es por esto que Hernández, (2016) tuvo como objetivo en la realización de su tesis, analizar el desempeño que tiene la angiotomografía en el diagnostico preoperatorio de la Tetralogía de Fallot. Se analizaron 24 angiotomografías realizadas a 17 pacientes y se compararon con los hallazgos ecocardiográficos, evidenciando una buena correlación entre ambas técnicas. Esto al momento de evaluar los defectos intracardiacos como: Comunicación interventricular, comunicación interauricular, infundíbulo pulmonar, cabalgamiento aórtico, y anillo pulmonar. También se observó una mayor sensibilidad de la angiotomografía correspondiente al 100% en comparación el ecocardiograma con un 63.6% al detectar alteraciones en ramas pulmonares; no obstante, ambas tienen una excelente especificidad (100% y 92% respectivamente)
Al hablar de la anomalía de Ebstein (EA) se encuentra que esta es una cardiopatía congénita compleja y rara que implica un desarrollo embriológico anormal de la válvula tricúspide. Aún sigue siendo desconocida la prevalencia exacta de esta anomalía, debido al infradiagnóstico de las formas menores y al amplio espectro clínico de esta patología gracias a la morfología tricúspide muy variable. Por lo que la ecocardiografía juega un papel importante en el diagnóstico, evaluación y pronóstico de esta condición. Esto se evidencia en el estudio de Madani et al., (2020) en donde presentaron el caso de un niño de 6 años nacido de un embarazo gemelar, que padecía EA neonatal grave diagnosticada mediante el empleo de una ecografía a las 29 semanas de gestación
La ecocardiografía sigue siendo nombrada por varios autores como útil al momento de dar un diagnóstico de cardiopatías congénitas. Umar et al., (2021) presentan el caso clínico de una mujer con 42 años a quien por medio de un examen general se le encontró la apariencia de “huevo en palo”, lo que significa venas visibles de la pared abdominal distendidas junto con ascitis masiva sin edema del pie. De forma general, los distintos exámenes diagnosticas empleados, que incluía examen cardiovascular y ecocardiografías, llevaron a concordar y/o diagnosticar una EA. Este caso represento un dilema en el diagnostico que según los autores, la ecocardiografía puede ayudar a descifrar
Es común encontrar en la literatura que el tratamiento más viable para las cardiopatías congénitas, como la anomalía de Ebstein, sea realizar una reparación quirúrgica. Mainwaring et al., (2019) analizaron la técnica quirúrgica de bicuspidización de 47 pacientes con anomalía de Ebstein que no habían sido reparados previamente y que se sometieron a una reparación quirúrgica de la válvula tricúspide. Al final se tuvo como resultado que el 91% de los pacientes tuvieron una reparación exitosa, lo que se demuestra con la disminución en la cantidad de regurgitación tricuspídea a mínima/leve. Haciendo así que los resultados de estos autores sugieran que esta técnica puede ser una alternativa viable al procedimiento de "cono"
Sin embargo, autores como Burri et al., (2020), han logrado evidenciar que la reparación con “cono” proporciona una tasa de reparación exitosa alta y menos incidencia recurrente de insuficiencia tricúspide moderada o mayor en el seguimiento a medio plazo. Ya que antes de realizarse la relación de cono, la recurrencia de la insuficiencia tricúspide era muy considerable
En un estudio aún más actual realizado por Talukder et al., (2022) afirman que la reparación del cono debe ofrecerse a paciente sintomáticos de la anomalía de Ebstein, esto es porque la reducción de morbilidad, alivio de los síntomas y los beneficios de supervivencia, demostraron ser excelentes. Aún más, la reconstrucción con cono evidencio resultados magníficos, haciendo así que esta técnica se convierta en la técnica quirúrgica ideal para pacientes que padezcan la anomalía de Ebstein. De igual forma, los autores comentan que esperan que nuevos programas de reparación de válvulas logren brindar más longevidad, así como restaurar la calidad de vida de los pacientes con esta anomalía. Además, hay que comentar que, para un caso de reparación fallida, el reemplazo de la válvula representaría una opción alentadora
Por otro lado, las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades cardíacas cuyo diagnóstico y tratamiento no suelen ser sencillos. El diagnóstico de la miocardiopatía incluye la identificación de las "banderas rojas", lo que quiere decir, las características patognomónicas de cada etiología que consigan impulsar la elección de las pruebas diagnósticas y la terapia adecuada
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) tradicionalmente era descrita como una enfermedad mendeliana autosómica dominante, sin embargo, hoy día se ha dado a conocer cada vez más que tiene una etiología genética compleja. Los genes que se asocian con la miocardiopatía mendeliana están enriquecidos en las listas de genes causales propios en los loci. De forma curiosa, muchos loci están asociados tanto con la MCH como con la miocardiopatía dilatada, pero tienen direcciones opuestas de efecto en los rasgos del ventrículo izquierdo. Destacando una base genética que subyace a los efectos fisiopatológicos contrastantes observados en cada condición. Esta superposición se amplía a variantes mendelianas raras con distintas clases de variantes en varios genes asociados con MCH y miocardiopatía dilatada. El comprender la asociación de variantes raras junto con las complejas, es fundamental para interpretar variantes en pacientes con miocardiopatías, o con variantes genéticas menores ligadas a miocardiopatía hipertrófica, que posiblemente sea más prevalentes en poblaciones poco estudiadas. Así mismo, los genes y las vías compartidas que se logran identificar en este tipo de estudios de variantes raras y comunes consiguen brindar nuevos conocimientos sobre la fisiopatología de la miocardiopatía y a su vez proponen novedosos enfoques para la intervención terapéutica
García et al., (2021) afirman que la información que se obtiene por pruebas de imagen y de laboratorio, logran complementar el diagnostico etiológico de las miocardiopatías. Igualmente, se pueden indicar por pruebas genéticas con la finalidad de refinar el diagnostico junto con el pronóstico, pero deben interpretarse por la alteración personal en su uso
En la tabla 1. se compila información acerca de algunos tipos de cardiopatías, sus respectivas manifestaciones/características y método diagnóstico.
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Tipo de Cardiopatía |
Manifestaciones/Características |
Método Diagnóstico |
Cita |
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Transposición de grandes vasos, comunicación interventricular y estenosis pulmonar. |
Síntomas: Síndrome febril y vómitos.
Características observadas: Infección, con foco hipermetabólico entre la aorta ascendente y el tronco de la arteria pulmonar, en la unión del tubo de Contegra |
Tomografía por emisión de positrones con Fluorodesoxiglucosa (F-FDG PET/TC) |
Garcia et al., 2016 |
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Transposición de grandes arterias (TGA) |
Síntomas: Neumonía, Pulsos periféricos llenos y simétricos, edema presente. Extremidades cianóticas, sin hipocratismo digital. Características observadas: - Ecocardiograma: Vasos en paralelo, Ventrículo derecho grande > Ventrículo izquierdo.
- Cateterismo cardíaco: TGA + comunicación interventricular perimembranosa grande + comunicación interauricular ‘LOS’ moderada + estenosis pulmonar infundíbulo valvular leve.
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Ecocardiograma Cateterismo cardiaco |
Nogueira et al., 2016 |
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Transposición de grandes arterias (TGA) |
Síntomas: Asintomático hasta los 29 años, hubo que implantarle un marcapasos por incompetencia crono trópica. a los 35 años ingresa en la unidad de cuidados críticos por edema pulmonar.
-Ecocardiográfica: Disfunción sistólica ventricular sistémica grave con insuficiencia grave de la válvula auriculoventricular sistémica. -Cateterismo cardiaco: Hipertensión pulmonar grave con componentes precapilar y poscapilar. -Prueba vasodilatadora con óxido nítrico: Resultó en una respuesta máxima, pero sin cambios significativos. |
Ecocardiograma Cateterismo cardiaco Prueba vasodilatadora con óxido nítrico |
Salinas et al., 2022 |
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Tetralogía de Fallot (TOF) |
Deleción de novo de 8,9 Mb en el cromosoma 3q22.1-q23.
Displasia de los párpados, otras anomalías según diferentes puntos de corte: Microcefalia, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos congénitos, anomalías craneales, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. |
Análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) |
Zhu et al., 2015 |
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Tetralogía de Fallot (TOF) |
Estenosis aórtica, displasia valvular y retraso en el desarrollo |
Secuenciación del genoma, El ADN se secuenció en el sistema Illumina HiSeq X |
Reuter et al., 2020 |
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Tetralogía de Fallot (TOF) |
Situs solitus en levocardia, tetralogía de Fallot, estenosis infundibular y valvular pulmonar severa (anillo pulmonar hipoplásico de 5,5 mm), ramas pulmonares confluentes de dimensiones en el límite inferior normal con índice de McGoon de 1,51, índice de Nakata de 116, comunicación interventricular subaórtica de 7 mm, arco aórtico a la derecha. |
Angiotomografía |
Rodriguez et al., 2019 |
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Anomalía de Ebstein |
hipertrofia auricular derecha hipertrofia ventricular derecha en la mitad de los pacientes. Se observó desviación axial derecha en 11 pacientes (42%). Preexcitación, trastornos rítmicos, aleteo y fibrilación auriculares. se observó bloqueo auriculoventricular de segundo grado, tipo Mobitz I. |
Electrocardiografía |
Saoussen et al., 2021 |
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Anomalía de Ebstein |
Ecocardiograma fetal: Ventrículo izquierdo moderadamente hipoplásico, una válvula mitral severamente hipoplásica, una válvula aórtica severamente hipoplásica y una válvula tricúspide displásica.
Ecocardiograma tridimensional: Demostró una válvula tricúspide de Ebstein con desplazamiento apical de la valva septal, uniones cordales de la válvula al tracto de salida del ventrículo derecho e insuficiencia tricuspídea moderada. |
Ecocardiograma fetal y tridimensional |
Cassidy et al., 2018 |
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Anomalía de Ebstein |
Radiografía de tórax: Cardiomegalia estadio III.
Electrocardiograma: Flutter auricular, conducción.
Ecocardiograma: Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI). Dilatación de aurícula derecha (AD) por implantación apical de válvula tricúspide 12mm con relación al implante de válvula mitral, presentó reflujo severo.
Cateterismo Cardíaco: Insuficiencia tricuspídea severa. Presión sistólica de arteria pulmonar |
Radiografía de tórax Electrocardiograma Ecocardiograma Cateterismo cardiaco |
Pacheco et al.,2020 |
Tabla 1. Tipos de cardiopatías congénitas asociación de manifestaciones-características-método diagnóstico.
Se llevo a cabo un análisis bibliométrico de coocurrencia de palabras, mediante el software VosViewer de un total de 933 documentos científicos como parámetro de entrada, para la obtención de un mapeo de redes de coocurrencia.
En la figura 2 se visualiza el análisis general de coocurrencia de palabras del total de 933 documentos científicos, en la figura 3 se logra observar el método diagnóstico de preferencia para la detección de cardiopatías dilatadas y en la figura 4 se visualiza los factores de riesgo asociados a las cardiopatías congénitas.
Figura 2. Análisis bibliométrico de coocurrencia de palabras en el software VosViewer. Análisis general. Elaboración propia.
