https://orcid.org/0000-0002-5408-6263MARTOS MARTOS, M Ortega Romero, S, Roldán González, M
Descripción del caso: Recién nacido de 37 semanas, con bajo peso al nacer, y una retraso del crecimiento intrauterino tipo 1. El bebé presenta hipoglucemias, hipoactividad y desaturaciones con bradicardia. Además presenta un fenotipo algo peculiar, con hipertelorismo, nariz de base ancha, orejas de implantación baja, retrognatia discreta, mamilas bajas y lateralizadas.
Pruebas complementarias: Se realiza una ecografía craneal, en la que se observa una ligera hemorragia subependimaria con afectación intraventricular (grado III), Realizandose una RMN cerebral para cuando la niña cumpla las 40 semanas. Mantiene hipoactividad, bradicardias con desaturación y en la analítica se muestran niveles elevados de leucocitos.
Diagnóstico: Se decide la realización de un estudio genético, en el que se observa una delección en la región distal del brazo corto del cromosoma 4, esto corresponde con el Síndrome de Wolf Hirschorn.
Conclusiones: Se caracteriza por un retraso del crecimiento intrauterino, que suele continuarse en etapas postnatales, retraso del desarrollo psicomotor epilepsia o alteraciones del encefalograma.
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