¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG? , II Congreso Internacional Virtual de Enfermería en Práctica Avanzada


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG?


TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F

Introducción:  El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.

Objetivo:  Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.

Metodología:  Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único:  “Cornelia de Lange syndrome”

Resultado:  Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.

Conclusiones:  Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.

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