https://orcid.org/0000-0002-5408-6263TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F
Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
Objetivo: Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.
Metodología: Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único: “Cornelia de Lange syndrome”
Resultado: Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.
Conclusiones: Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.
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