¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG? , II Congreso Internacional Virtual de Enfermería en Práctica Avanzada


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG?


TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F

Introducción:  El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.

Objetivo:  Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.

Metodología:  Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único:  “Cornelia de Lange syndrome”

Resultado:  Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.

Conclusiones:  Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.

Historico - Articulos de NPunto

PDF versión LA TRAQUEOSTOMÍA PERCUTÁNEA COMO ALTERNATIVA A LA QUIRÚRGICA.
Mata Moreno L. - 02/04/2018
PDF versión RELACIÓN ENTRE EL DÉFICIT NUTRICIONAL Y EL DETERIORO COGNITIVO EN EL ALZHEIMER
Martínez Orta, J - 15/05/2018
PDF versión VALORACIÓN DE LAS PAUTAS NUTRICIONALES EN LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.
Estrella González, I - 15/05/2018
PDF versión TRIAGE: FUNCIONAMIENTO Y PAPEL DE LA ENFERMERÍA EN UNA CATÁSTROFE
Navarrete Pérez, C.B - 01/04/2019
PDF versión ABORDAJE DE UN PACIENTE CON FRACTURA DE CADERA.
Puerta Rica A. - 02/04/2018
PDF versión ¿LOS ANTIOXIDANTES SON SEGUROS PARA LA PREVENCIÓN Y LA REDUCCIÓN DEL DOLOR MUSCULAR?
JURADO ALCAIDE, F - 15/05/2018
PDF versión PREVENCIÓN DE LAS ÚLCERAS POR PRESIÓN EN PACIENTES DE UNIDADES DE CUIDADOS INTENSIVOS
Calzado Bravo, C - 07/06/2021
PDF versión EL USO DE MIEL EN MUCOSITIS ORAL
Muñoz Bautista, J - 15/05/2018
PDF versión EVALUACIÓN DE LA ADHESIÓN A LA DIETA MEDITERRÁNEA EN POBLACIÓN INFANTIL
SOLÍS GARCÍA, A - 15/05/2018
PDF versión ¿ES DEFICITARIA EN ALGÚN NUTRIENTE LA DIETA SIN GLUTEN EN EDAD PEDIÁTRICA?
TORREBEJANO ANGUITA, J - 15/05/2018
PDF versión REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA - GESTIÓN DE LOS RESIDUOS PLÁSTICOS EN EL ÁREA QUIRÚRGICA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO MÚTUA TERRASSA
Carmona Pomada, B - 17/11/2020
PDF versión TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO DEL ESGUINCE DE TOBILLO EN EL FÚTBOL
Sánchez González, A - 17/11/2020
PDF versión LA INMUNOLOGÍA CONTRA EL CÁNCER
Romero Pineda, M.T. - 21/01/2020
PDF versión EL PAPEL DE LA ENFERMERA EN LOS CUIDADOS PALIATIVOS DEL PACIENTE CON CÁNCER.
Jerez Berenguel S. - 02/04/2018
PDF versión DIETA VEGETARIANA EN NIÑOS
Fernandez Roldan, J - 15/05/2018
PDF versión REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA - SALUD DIGITAL Y COVID-19
Gracia Gómez, C - 15/09/2020
PDF versión EVOLUCIÓN Y CONSECUENCIAS EN EL ESTILO DE VIDA DE PACIENTES CON ALZHEIMER
El Harchaoui Ghoula, A - 01/04/2019
PDF versión CAMPO QUIRÚRGICO: PREPARACIÓN Y DESINFECCIÓN.
Sillero Sillero B. - 02/04/2018
PDF versión VALOR DE LA ECOGRAFÍA EN EL DIAGNÓSTICO DEL REFLUJO VÉSICOURETERAL EN LA INFANCIA
Fernández García, N - 01/08/2018
PDF versión EFECTOS BENEFICIOSOS DE LOS POLIFENOLES SOBRE EL SISTEMA CARDIOVASCULAR
Muñoz Bautista, J - 15/05/2018

NPunto está incluida en:

Índices CSIC
NPunto está incluida en Índices CSIC
MIAR
NPunto está incluida en MIAR
Latindex
NPunto está incluida en Latindex
DULCINEA
NPunto está incluida en DULCINEA
Google académico
NPunto está incluida en Google académico Ver todos

¿Te gustaría publicar tu artículo?

Si te gustaría ver tu artículo en la revista NPunto, ¡puedes hacerlo!.
Deberás seguir los siguientes pasos:

  1. Normas de publicación: Asegurate de que tu artículo se ciñe a las normas de publicación de la revista, las podrás encontrar aquí.
  2. Mándanos tu trabajo: Email: editorial@npunto.es, nuestro equipo se encargará de revisarlo y valorar su trabajo.
    • En caso de ser aceptado: Recibirá un email solicitandole todos los documentos necesarios para la publicación.
    • En caso de no ser aceptado: Recibirá los cambios que debe hacer en su trabajo para que se apto para su publicación.