https://orcid.org/0000-0002-5408-6263TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F
Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
Objetivo: Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.
Metodología: Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único: “Cornelia de Lange syndrome”
Resultado: Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.
Conclusiones: Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.
ENFERMERÍA ANTE LA VIOLENCIA DE GÉNERO
EL MÉTODO PONSETI PARA EL TRATAMIENTO DEL PIE EQUINOVARO
USOS DEL SEVOFLURANO TÓPICO EN LAS CURAS DE ÚLCERAS CUTÁNEAS
MANEJO DE APLICACIONES INFORMÁTICAS PARA EL TRATAMIENTO DE TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN
ABORDAJE DE LA VULVODINIA
ABORDAJE PALIATIVO NO ONCOLÓGICO DE LA ENFERMERA GESTORA DE CASOS EN ATENCIÓN PRIMARIA
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TERAPIA DE REALIDAD VIRTUAL Y SU APLICACIÓN EN EL DOLOR DEL MIEMBRO FANTASMA
PERFIL DEL FUMADOR EN UN CONSULTA DE DESHABITUACIÓN TABÁQUICA
EFECTIVIDAD DEL ACEITE DE ONAGRA EN EL CLIMATERIO
COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS USO DEL AGUA EN LA ATENCIÓN AL PARTO NORMAL DUELO PERINATAL ESCUELA DE ESPALDA COMO HERRAMIENTA PREVENTIVA Y TERAPÉUTICA DE FISIOTERAPIA EN EL DOLOR LUMBAR ¿GRANULOMA UMBILICAL O URACO? FISTULOGRAFÍA PARA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. A PROPÓSITO DE UN CASO. ROTURA DEL LIGAMENTO CRUZADO ANTERIOR ¿QUÉ SE PUEDE HACER DESDE EL DEPORTE? PREVENCIÓN Y RECUPERACIÓN TUMOR DE WILMS. ACTUACIÓN DE ENFERMERÍA DIABETES MELLITUS Y ESTERILIDAD: MECANISMOS MOLECULARES IMPLICADOS CIRUGÍA CARDÍACA: CONSIDERACIONES DE ENFERMERÍA. TENDINOPATÍA: UNA VISIÓN ACTUAL REDUCCIÓN QUIRÚRGICA DE UNA LUXACIÓN DE HOMBRO: PLAN DE CUIDADOS. DISFUNCIONES DEL SUELO PÉLVICO VENTAJAS DEL CATÉTER EPIDURAL COMO ANALGESIA POSOPERATORIA. FACTORES DE RIESGO DE INFECCIÓN EN QUIRÓFANO. CUIDADOS DE ENFERMERÍA AL PACIENTE INTERVENIDO DE TIROIDECTOMÍA. ANESTESIA Y SUS TIPOS. DESDE SU ORIGEN HASTA LA ACTUALIDAD INTERVENCIÓN FISIOTERAPÉUTICA EN OBSTETRICIA MANEJO PREOPERATORIO DE MEDICAMENTOS EN PACIENTES HIPERTENSOS. INTERVENCIONES EN EL PACIENTE QUIRÚRGICO CON FÍSTULA FARINGOCUTÁNEA. SEGURIDAD DEL PACIENTE EN EL ÁREA QUIRÚRGICA.
