https://orcid.org/0000-0002-5408-6263TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F
Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
Objetivo: Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.
Metodología: Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único: “Cornelia de Lange syndrome”
Resultado: Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.
Conclusiones: Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.
ENFERMERÍA ANTE LA VIOLENCIA DE GÉNERO
EL MÉTODO PONSETI PARA EL TRATAMIENTO DEL PIE EQUINOVARO
USOS DEL SEVOFLURANO TÓPICO EN LAS CURAS DE ÚLCERAS CUTÁNEAS
MANEJO DE APLICACIONES INFORMÁTICAS PARA EL TRATAMIENTO DE TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN
ABORDAJE DE LA VULVODINIA
ABORDAJE PALIATIVO NO ONCOLÓGICO DE LA ENFERMERA GESTORA DE CASOS EN ATENCIÓN PRIMARIA
BENEFICIOS DE LA VENTILACIÓN MECÁNICA NO INVASIVA EN PACIENTES TERMINALES
TERAPIA DE REALIDAD VIRTUAL Y SU APLICACIÓN EN EL DOLOR DEL MIEMBRO FANTASMA
PERFIL DEL FUMADOR EN UN CONSULTA DE DESHABITUACIÓN TABÁQUICA
EFECTIVIDAD DEL ACEITE DE ONAGRA EN EL CLIMATERIO
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO PERCUTÁNEO DEL HALLUX VALGUS MEDIANTE OSTEOTOMÍAS. FASE POSOPERATORIA DE LA TIMPANOPLASTIA: UN CASO CLÍNICO. EL DOLOR CRÓNICO UNIDO A LA DEPRESIÓN EJERCICIO FÍSICO Y ALIMENTACIÓN
CEMENTACIÓN QUIRÚRGICA. IMPORTANCIA DEL PAPEL DE ENFERMERÍA. URGENCIAS Y EMERGENCIAS OFTALMOLÓGICAS PROCESO DE ATENCIÓN ENFERMERA: ANEURISMA POPLÍTEO, CIRUGÍA VASCULAR IMPACTO DE UN PROYECTO DE FORMACIÓN EN ANAFILAXIA PARA PROFESORES DE EDUCACIÓN PRIMARIA EN LOS CENTROS ESCOLARES DE OVIEDO EFECTIVIDAD DE LOS PROGRAMAS DE PREVENCIÓN DE ACOSO ESCOLAR EN LAS ESCUELAS EL DOLOR. UMBRAL DEL DOLOR. NOVEDADES DE TRATAMIENTO EN PACIENTES CON DOLOR CASO CLÍNICO - TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA (TVP). CUIDADOS DE ENFERMERÍA EN UNA UNIDAD DE SOPORTE VITAL AVANZADO (USVA) A PROPÓSITO DE UN CASO REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA - ABORDAJE DE LA VIOLENCIA DE GÉNERO DESDE LA CONSULTA DE ATENCIÓN PRIMARIA ACTUALIZACION EN EL MANEJO DEL SHOCK HEMORRÁGICO TRAUMÁTICO REPERCUSIÓN POSITIVA DEL JENGIBRE EN LA SALUD
INTERVENCIONES NO FARMACOLÓGICAS EN LA DEMENCIA FACTORES DE RIESGO DE INFECCIÓN EN QUIRÓFANO. CIRUGÍA MENOR AMBULATORIA EN ANTEBRAZO: CARCINOMA. CIRUGÍA DE MAMA: CONSIDERACIONES DE ENFERMERÍA. ONCOLOGÍA INFANTIL: TRATAMIENTO BIO-PSICO-SOCIAL PARA UN PROBLEMA MULTIMIDENSIONAL TRATAMIENTO QUIRÚRGICO PARA LA INCONTINENCIA URINARIA.
