https://orcid.org/0000-0002-5408-6263TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F
Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
Objetivo: Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.
Metodología: Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único: “Cornelia de Lange syndrome”
Resultado: Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.
Conclusiones: Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.
ENFERMERÍA ANTE LA VIOLENCIA DE GÉNERO
EL MÉTODO PONSETI PARA EL TRATAMIENTO DEL PIE EQUINOVARO
USOS DEL SEVOFLURANO TÓPICO EN LAS CURAS DE ÚLCERAS CUTÁNEAS
MANEJO DE APLICACIONES INFORMÁTICAS PARA EL TRATAMIENTO DE TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN
ABORDAJE DE LA VULVODINIA
ABORDAJE PALIATIVO NO ONCOLÓGICO DE LA ENFERMERA GESTORA DE CASOS EN ATENCIÓN PRIMARIA
BENEFICIOS DE LA VENTILACIÓN MECÁNICA NO INVASIVA EN PACIENTES TERMINALES
TERAPIA DE REALIDAD VIRTUAL Y SU APLICACIÓN EN EL DOLOR DEL MIEMBRO FANTASMA
PERFIL DEL FUMADOR EN UN CONSULTA DE DESHABITUACIÓN TABÁQUICA
EFECTIVIDAD DEL ACEITE DE ONAGRA EN EL CLIMATERIO
CLASIFICACIÓN Y FUNCIONES DE LOS DIFERENTES APÓSITOS EXISTENTES PARA EL CUIDADO DE LAS ÚLCERAS POR PRESIÓN CUIDADOS ENFERMEROS EN EL TRATAMIENTO DE ÚLCERA SACROCOXÍGEA (ESTADIO III). EDUCACIÓN DIETÉTICA-NUTRICIONAL EN PACIENTES CON DISLIPEMIAS
EL PACIENTE OSTOMIZADO: ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y CUIDADOS DEL ESTOMA ATENCIÓN PSICOLÓGICA DE LA ENFERMERA A LA FAMILIA EN LOS CUIDADOS PALIATIVOS FISIOTERAPIA Y DOLOR LUMBAR INESPECÍFICO CASO CLÍNICO - GRANULOMA PIÓGENO TRATADO CON TIMOLOL ¿SABRÍAS ACTUAR ANTE UNA PARADA CARDIORRESPIRATORIA? ¿Y SI FUERA EN UNA SITUACIÓN ESPECIAL? DISFUNCIÓN DEL SUELO PÉLVICO Y EMBARAZO CHECKLIST: SEGURIDAD DEL PACIENTE QUIRÚRGICO. PREVENCIÓN DE LAS LESIONES DE LA PIEL CAUSADAS POR EL MANGUITO DE ISQUEMIA QUIRÚRGICO. EL AUXILIAR DE ENFERMERÍA ANTE NUTRICIÓN PARENTERAL EN PACIENTES CRÍTICOS EN NEONATOLOGÍA
LA DISMINUCIÓN DE LA PERCEPCIÓN DE MOVIMIENTOS FETALES RELACIONADA CON LA TRANSFUSIÓN FETOMATERNA MASIVA CUIDADOS DE ENFERMERÍA EN EL SÍNDROME DE REABSORCIÓN POS-RTU. MARCAPASOS TEMPORAL TRANSCUTÁNEO: REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA EL USO DEL AJO EN INFECCIONES FÚNGICAS Y MICROBIANAS
RECOMENDACIONES AL PACIENTE SOMETIDO A UNA INTERVENCIÓN DE VASECTOMÍA. IMPORTANCIA DE LA SUPLEMENTACIÓN CON ÁCIDO FÓLICO EN ETAPA PRECONCEPCIONAL Y EMBARAZO
CARDIOPATÍA ISQUÉMICA Y ACTIVIDAD SEXUAL CARTA CIENTÍFICA - BENEFICIOS SANITARIOS DE LA MICROPIGMENTACIÓN
