¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG? , II Congreso Internacional Virtual de Enfermería en Práctica Avanzada


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG?


TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F

Introducción:  El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.

Objetivo:  Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.

Metodología:  Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único:  “Cornelia de Lange syndrome”

Resultado:  Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.

Conclusiones:  Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.

Historico - Articulos de NPunto

PDF versión REDUCCIÓN QUIRÚRGICA DE UNA LUXACIÓN DE HOMBRO: PLAN DE CUIDADOS.
Arjona Fuentes A.B. - 02/04/2018
PDF versión ¿SE SIGUEN CORRECTAMENTE LOS PASOS DEL LAVADO DE MANOS QUIRÚRGICO EN SECO?
Domínguez Soto I. - 02/04/2018
PDF versión DIETAS HIPERPROTEICAS: SALUD O ENFERMEDAD
NAVARRO GARCIA, C - 15/05/2018
PDF versión ESTUDIO SOBRE LA EFECTIVIDAD DE LA PULSERA NEUMÁTICA PARA CONTROL DEL SANGRADO TRAS CATETERISMO CARDÍACO CUBITAL.
Fuentes Fuentes R. - 02/04/2018
PDF versión DIABETES MELLITUS GESTACIONAL
Fernández Huerta, ML - 13/07/2020
PDF versión CONTROL DE LA ASEPSIA EN EL PROCEDIMIENTO DE LAS VÍAS CENTRALES.
Durán Fernández E. - 02/04/2018
PDF versión TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO EN EL TDAH DESDE EL PUNTO DE VISTA DE ENFERMERÍA
Hernández Blasco, E - 01/04/2019
PDF versión COMPLICACIONES ASOCIADAS A LA CIRUGÍA POR LAPAROSCOPIA.
López Furión G. - 02/04/2018
PDF versión PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA EN EL POSOPERATORIO INMEDIATO.
Rubio Beltrán J.M. - 02/04/2018
PDF versión INTERVENCIONES EN EL PACIENTE QUIRÚRGICO CON FÍSTULA FARINGOCUTÁNEA.
Navarro García C. - 02/04/2018
PDF versión ESTUDIO DE UN CASO DE CUADRO SUBOCLUSIVO EN URGENCIAS.
Rodríguez Arjona R. - 02/04/2018
PDF versión PREVENCIÓN DE LESIONES QUIRÚRGICAS SECUNDARIAS A LA POSICIÓN.
Talero Gutiérrez E.M. - 02/04/2018
PDF versión CASO CLÍNICO - AMILOIDOSIS TRAQUEOBRONQUIAL TRATADA CON BRAQUITERAPIA ENDOBRONQUIAL DE ALTA TASA
Garduño Sánchez, S - 13/07/2020
PDF versión PREVENCIÓN PRIMARIA DE INFECCIONES NOSOCOMIALES EN LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS: CUIDADOS DE ENFERMERÍA
Siles Puerma, J - 15/09/2020
PDF versión RIESGO DE LESIONES PERIOPERATORIAS: ACTUACIÓN DE ENFERMERÍA.
Sánchez Bustos L. - 02/04/2018
PDF versión INTERVENCIONES DE ENFERMERÍA EN LA COLECISTECTOMÍA LAPAROSCÓPICA.
Navarro García C. - 02/04/2018
PDF versión CIRUGÍA COLORRECTAL: CONSIDERACIONES DE ENFERMERÍA.
Serrano Blanco M.D. - 02/04/2018
PDF versión CONVULSIONES EN URGENCIAS PEDIÁTRICAS
Serrano Pallarés, Francisco Javier - 10/02/2020
PDF versión NOVEDADES EN ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA. BABY LED WEANING
Martos Martos, M - 15/05/2018
PDF versión ESTUDIO DE UN CASO DE OCLUSIÓN POR BRIDAS EN URGENCIAS.
Rodríguez Arjona R. - 02/04/2018

NPunto está incluida en:

Índices CSIC
NPunto está incluida en Índices CSIC
MIAR
NPunto está incluida en MIAR
Latindex
NPunto está incluida en Latindex
DULCINEA
NPunto está incluida en DULCINEA
Google académico
NPunto está incluida en Google académico Ver todos

¿Te gustaría publicar tu artículo?

Si te gustaría ver tu artículo en la revista NPunto, ¡puedes hacerlo!.
Deberás seguir los siguientes pasos:

  1. Normas de publicación: Asegurate de que tu artículo se ciñe a las normas de publicación de la revista, las podrás encontrar aquí.
  2. Mándanos tu trabajo: Email: editorial@npunto.es, nuestro equipo se encargará de revisarlo y valorar su trabajo.
    • En caso de ser aceptado: Recibirá un email solicitandole todos los documentos necesarios para la publicación.
    • En caso de no ser aceptado: Recibirá los cambios que debe hacer en su trabajo para que se apto para su publicación.