https://orcid.org/0000-0002-5408-6263TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F
Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
Objetivo: Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.
Metodología: Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único: “Cornelia de Lange syndrome”
Resultado: Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.
Conclusiones: Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.
ENFERMERÍA ANTE LA VIOLENCIA DE GÉNERO
EL MÉTODO PONSETI PARA EL TRATAMIENTO DEL PIE EQUINOVARO
USOS DEL SEVOFLURANO TÓPICO EN LAS CURAS DE ÚLCERAS CUTÁNEAS
MANEJO DE APLICACIONES INFORMÁTICAS PARA EL TRATAMIENTO DE TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN
ABORDAJE DE LA VULVODINIA
ABORDAJE PALIATIVO NO ONCOLÓGICO DE LA ENFERMERA GESTORA DE CASOS EN ATENCIÓN PRIMARIA
BENEFICIOS DE LA VENTILACIÓN MECÁNICA NO INVASIVA EN PACIENTES TERMINALES
TERAPIA DE REALIDAD VIRTUAL Y SU APLICACIÓN EN EL DOLOR DEL MIEMBRO FANTASMA
PERFIL DEL FUMADOR EN UN CONSULTA DE DESHABITUACIÓN TABÁQUICA
EFECTIVIDAD DEL ACEITE DE ONAGRA EN EL CLIMATERIO
LA MORTALIDAD DE ADULTOS MAYORES EN QUIRÓFANO, UN TEMA CONTROVERTIDO. LA DISMINUCIÓN DE LA PERCEPCIÓN DE MOVIMIENTOS FETALES RELACIONADA CON LA TRANSFUSIÓN FETOMATERNA MASIVA CASO CLÍNICO - METÁSTASIS RENAL DE UN CARCINOMA ADENOIDE QUÍSTICO NASAL EL DOLOR CRÓNICO DESDE EL PUNTO DE VISTA DE LA NEUROCIENCIA CUIDADOS DE ENFERMERÍA EN UNA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS Y NEONATALES CUIDADOS DE ENFERMERÍA PRE Y POS OPERATORIO EN PEDIATRÍA. CASO CLÍNICO: QUISTE CEBACEO. RELACIÓN ENTRE LA APARICIÓN DE LAS ÚLCERAS POR PRESIÓN Y EL ESTADO NUTRICIONAL DE LOS PACIENTES ÚLCERAS POR PRESIÓN EN PERSONAS AL FINAL DE LA VIDA. TRATAMIENTO PALIATIVO CIRUGÍA CON LÁSER EN DERMATOLOGÍA. NUEVAS PAUTAS DE ALIMENTACIÓN EN EL LACTANTE: BABY LED WEANING
RECOMENDACIÓN NUTRICIONAL AL PACIENTE INTERVENIDO DE COLECISTECTOMÍA
AMPUTACIÓN SUPRACONDÍLEA SECUNDARÍA A POLIOMIELITIS. ANTICOAGULANTES EN EL POSOPERATORIO. DISFUNCIONES DEL SUELO PÉLVICO INTERACCIÓN ENTRE LOS NUTRIENTES DE LA DIETA Y EL GENOMA, Y SU EFECTO SOBRE EL RIESGO DE DIABETES TIPO 2 IMPORTANCIA DE LA INGESTA DE CALCIO Y VITAMINA D EN LA POSMENOPAUSIA
FRACTURA DE RADIO EN PACIENTE PEDIÁTRICO POR CAÍDA ACCIDENTAL. CUIDADOS ENFERMEROS AL PACIENTE CON NUTRICIÓN ENTERAL DOMICILIARIA
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS LESIONES TENDINOSAS
