https://orcid.org/0000-0002-5408-6263ROLDÁN GONZÁLEZ, M Martos Martos, M, Ortega Romero, S
Descripción del caso: Antecedentes Personales sin interés, embarazo y parto sin alteraciones. Correctamente vacunada para su edad. Desarrollo psicomotor y somatomorfo adecuado. Durante la consulta la madre me comenta que cree que la niña no ve bien, nota que se acerca mucho a las cosas.
Pruebas complementarias: Antecedentes Personales sin interés, embarazo y parto sin alteraciones. Correctamente vacunada para su edad. Desarrollo psicomotor y somatomorfo adecuado. Durante la consulta la madre me comenta que cree que la niña no ve bien, nota que se acerca mucho a las cosas.
Diagnóstico: Inicialmente realizamos diagnóstico diferencial con las causas más frecuentes de disminución de la agudeza visual: defectos de refracción, estrabismo, ambliopía, etc.
Conclusiones: El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, aunque también puede producirse por una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida. Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15, que codifica la proteína fibrilina, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo.
ENFERMERÍA ANTE LA VIOLENCIA DE GÉNERO
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