https://orcid.org/0000-0002-5408-6263ROLDÁN GONZÁLEZ, M Martos Martos, M, Ortega Romero, S
Descripción del caso: Antecedentes Personales sin interés, embarazo y parto sin alteraciones. Correctamente vacunada para su edad. Desarrollo psicomotor y somatomorfo adecuado. Durante la consulta la madre me comenta que cree que la niña no ve bien, nota que se acerca mucho a las cosas.
Pruebas complementarias: Antecedentes Personales sin interés, embarazo y parto sin alteraciones. Correctamente vacunada para su edad. Desarrollo psicomotor y somatomorfo adecuado. Durante la consulta la madre me comenta que cree que la niña no ve bien, nota que se acerca mucho a las cosas.
Diagnóstico: Inicialmente realizamos diagnóstico diferencial con las causas más frecuentes de disminución de la agudeza visual: defectos de refracción, estrabismo, ambliopía, etc.
Conclusiones: El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, aunque también puede producirse por una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida. Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15, que codifica la proteína fibrilina, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo.
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